血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,患者的血液中缺乏某一种凝血因子。该病为X染色体隐性遗传,因此通常为女性携带致病基因,男性发病。
河南省人民医院血液内科主任医师雷平冲介绍,该病临床表现为自发性出血或轻度外伤后过度出血,自幼发病。常见的出血部位有皮肤、肌肉、关节、口腔、鼻腔以及腰部和腹膜后血肿、消化道和泌尿系出血。
河南省人民医院血液内科刘艳慧副主任医师表示,血友病唤醒需要及时补充凝血因子。避免关节损伤、保护关节功能及抑制物管理是血友病并发症管理的主要任务,如果关节出血治疗不及时、不充分将导致关节残疾。而确诊后,充分预防治疗——即根据医嘱按时注射凝血因子,可以显着减少血友病关节出血发生率。如已经发生关节损伤,合理康复理疗能够最大程度帮助关节恢复功能,骨科手术也是解决血友病关节病的有效途径。
需要提醒的是,关节反复出血会引起关节损伤不断进展,而血友病患儿即使在预防治疗的情况下,仍会发生一些关节出血,但常常难以被察觉。这种不易被临床所察觉的亚临床出血容易导致早期关节损伤,如果未及时发现和防治,将会造成不可逆的血友病性关节疾病,如滑膜炎、骨关节炎、关节挛缩、血肿机化、假肿瘤形成、神经不可逆损害、缺血性坏死等,一定要注意。
此外,血友病患者或致病基因的携带者,在准备生育宝宝时要进行遗传优生咨询,进行基因检测和产前诊断,在医生指导下可以生育健康宝宝。
(河南省人民医院)